Si alguna vez has sentido un impulso irresistible de mover las piernas o has soportado sensaciones incómodas en ellas—típicamente por la noche—puedes saber lo que es experimentar los síntomas de un trastorno neurológico conocido como síndrome de piernas inquietas (SPI), también llamado enfermedad de Willis-Ekbom. Estas sensaciones se alivian temporalmente con el movimiento, pero a menudo impiden el sueño y la calidad de vida en general. Aunque las causas exactas del SPI siguen siendo poco claras, investigaciones emergentes sugieren que la genética juega un papel importante en el desarrollo de esta condición.
Sigue leyendo mientras desglosamos los aspectos genéticos del SPI, sus patrones hereditarios, factores de riesgo asociados y lo que esto significa en cuanto al diagnóstico y tratamiento.
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Los movimientos incómodos de las piernas por la noche caracterizan el SPI—pero describamos sus posibles síntomas con más detalle. Según la Clínica Cleveland, entre el siete y el diez por ciento de la población de EE. UU. tiene SPI, y el riesgo aumenta con la edad. Sin embargo, es esencial aclarar cómo puede manifestarse el SPI. Algunas señales y sensaciones incómodas específicas asociadas con el SPI incluyen:
Aunque estas sensaciones incómodas pueden ocurrir en un solo lado del cuerpo, suelen afectar a ambas piernas por igual. También es importante reconocer que las sensaciones del SPI pueden variar en severidad, desde leves hasta debilitantes, a menudo empeoran al descansar y se alivian temporalmente—al menos parcialmente—con el movimiento.
Sin embargo, cuando el SPI se deja sin tratar, puede conducir a trastornos del sueño graves y afectar significativamente tu calidad de vida.
Mientras que el SPI puede estar relacionado con el funcionamiento de la parte de tu cerebro responsable del movimiento (los ganglios basales) debido a la cantidad de dopamina que recibe, varios otros factores se han vinculado al SPI. Ten en cuenta que el SPI a menudo se clasifica como primario (idiopático) o secundario. Se cree que el SPI primario tiene una base genética, mientras que el SPI secundario puede surgir de otras condiciones médicas, como la deficiencia de hierro, insuficiencia renal o el embarazo.
Dicho esto, ¿cómo podría estar conectada la RLS primaria (idiopática) con la genética? Profundicemos.
Al desglosar cómo el SPI y la genética pueden estar entrelazados, es crucial reconocer que muchos casos primarios y secundarios, como el entorno, tienen factores adicionales que considerar. Esto agrega una capa de complejidad, aunque hay estadísticas concretas que respaldan una correlación genética. Según la Biblioteca Nacional de Medicina, el trastorno a menudo tiene un patrón familiar:
“El trastorno a menudo se presenta en familias: entre el 40 y el 90 por ciento de los individuos afectados informan tener al menos un familiar de primer grado afectado, como un padre o un hermano, y muchas familias tienen múltiples miembros afectados. Los estudios sugieren que la forma de inicio temprano del trastorno es más probable que se presente en familias que la forma de inicio tardío.
En algunas familias afectadas, el síndrome de piernas inquietas parece tener un patrón de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante sugiere que una copia de un gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Sin embargo, los cambios genéticos asociados con el síndrome de piernas inquietas en estas familias no han sido identificados.” - Biblioteca Nacional de Medicina
¿La conclusión? Independientemente de otros factores, aquellos con antecedentes familiares de SPI pueden tener una mayor probabilidad de desarrollar la condición.
La genética puede desempeñar un papel en la determinación de tu riesgo de SPI, pero como hemos mencionado, varios otros factores ambientales y de estilo de vida también están en juego. Aun así, el componente genético del SPI sugiere fuertemente que las terapias deben ser personalizadas y que quienes tienen antecedentes familiares de SPI pueden responder de manera diferente a varias opciones de tratamiento.
Si bien los tratamientos venosos pueden no abordar el componente neurológico del SPI, pueden mejorar significativamente la calidad de vida de aquellos cuyos síntomas están relacionados con la insuficiencia venosa crónica (IVC) o una afección venosa subyacente. ¿Cómo?
La IVC, o enfermedad venosa, a menudo conduce a una mala circulación y acumulación de sangre en las piernas porque las venas luchan por devolver la sangre al corazón. Las venas saludables tienen válvulas unidireccionales que impiden que la sangre fluya hacia atrás mientras se mueve hacia arriba por las piernas, pero cuando se presenta la IVC, estas válvulas se debilitan, lo que significa que no pueden cerrarse correctamente.
Las válvulas venosas que no funcionan pueden causar que la sangre se filtren de nuevo hacia las piernas en lugar de moverse hacia arriba hacia el corazón. Esto conduce a la acumulación de sangre en las venas de las piernas, haciéndolas sentir pesadas, hinchadas o generalmente incómodas—todos síntomas que coinciden con el SPI.
Para aquellos que luchan contra el SPI, tratamientos venosos como la escleroterapia y el tratamiento con láser endovenoso pueden aumentar la circulación. Este flujo sanguíneo mejorado y la reducción de la incomodidad ayudan a aliviar los síntomas incómodos de la condición. El alivio también se manifiesta en forma de menos episodios de SPI, síntomas más leves durante los episodios y una mejor movilidad, todos los cuales contribuyen a un mayor bienestar emocional.
Si estás lidiando con los síntomas del SPI, es empoderador saber los pasos que puedes tomar para un alivio inmediato. Comienza eliminando la cafeína, el alcohol y el tabaco de tu vida diaria, ya que estos pueden empeorar los síntomas del SPI. Aumentar tu ingesta de vitamina D3 y potasio a través de alimentos saludables o suplementos puede ayudar a prevenir calambres mientras aumenta la fortaleza ósea. Considera comprar un par de medias de compresión de grado médico para usar durante el día, ya que están diseñadas para impulsar el flujo sanguíneo.
El SPI es una condición compleja con componentes genéticos significativos. Si bien los factores ambientales juegan un papel, la investigación continua sobre la base genética del SPI seguirá mejorando nuestra comprensión del trastorno y conducirá a tratamientos más efectivos.
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